Soru Bankası

Doğru Cevap: E) Hastalığın seyrinde böbrek boyutları artar. Açıklama: Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde çok sayıda kistin geliştiği genetik bir hastalıktır. PKD1 ve PKD2 gen mutasyonları hastalığa neden olur. Bu hastalıkla ilgili doğru ve yanlış ifadeler şunlardır: Doğru: Böbrek boyutları artar: ADPKD'nin tipik özelliği böbreklerde çok sayıda büyük kist gelişmesidir, bu da böbrek boyutlarında artışa neden olur. Yanlış: PKD1 gen mutasyonu 4. kromozomda yer alır: Yanlıştır; PKD1 gen mutasyonu 16. kromozomda, PKD2 mutasyonu ise 4. kromozomda yer alır. Çocukluk yaşlarında belirti verir: Yanlıştır; ADPKD genellikle erişkinlikte semptom verir. Çocukluk döneminde görülen form, otozomal resesif polikistik böbrek hastalığıdır (ARPKD). Kistler birkaç yıl içinde son dönem böbrek hastalığına ilerler: Yanlıştır; hastalık yavaş seyirlidir ve son dönem böbrek hastalığına genellikle 40-60 yaşlarında ilerler. En sık görülen böbrek dışı bulgu intrakraniyal anevrizmadır: Yanlıştır; en sık böbrek dışı bulgu karaciğer kistleridir. İntrakraniyal anevrizma ise daha nadir görülür ancak ciddi bir komplikasyondur.