Soru Bankası
Soru Bankası
⚡
Beş yıldır ataklar halinde hipertansiyonu olan 30 yaşındaki erkek hasta son zamanlarda şiddetli baş ağrılarının olması üzerine başvuruyor. Böbrek ultrasonografisinde her iki böbrekte hem kistler hem de solid lezyonlar tespit ediliyor. Kraniyal bilgisayarlı tomografide serebellar kitle saptanıyor. Serebellar kitlenin patolojik incelemesinde hemanjiyoblastom olduğu anlaşılıyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Nefronofitizis
B) von Hippel-Lindau hastalığı
C) Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı
D) Meckel-Gruber sendromu
E) Fabry hastalığı
Öğrenim Noktaları
Doğru Cevap: B) von Hippel-Lindau hastalığı Açıklama: von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı, otozomal dominant kalıtım gösteren ve birçok farklı organı etkileyen bir sendromdur. VHL, VHL tümör supresör genindeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu hastalıkta sık görülen özellikler şunlardır: Böbrek kistleri ve böbrek hücreli karsinom (solid lezyonlar): Böbrek kistleri ve tümörler VHL’nin sık görülen bir bulgusudur. Serebellar hemanjiyoblastom: VHL’nin tanısında oldukça tipiktir. Retinal hemanjiyoblastom: Görme bozukluklarına yol açabilir. Feokromositoma: Hipertansiyon ataklarına neden olabilir. Pankreas kistleri veya nöroendokrin tümörler: Karın ağrısı ve diğer semptomlarla ilişkilidir. Diğer Seçeneklerin Açıklamaları: Nefronofitizis: Genellikle çocuklukta başlayan, böbrek kistleri ve kronik böbrek yetmezliği ile ilişkilidir ancak VHL ile ilişkili özellikleri taşımaz. Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD): Böbrek kistleri ile karakterizedir ancak serebellar hemanjiyoblastom bu hastalıkta beklenmez. Meckel-Gruber sendromu: Konjenital bir sendromdur, polikistik böbrekler ve ensefalosel gibi bulgular içerir, ancak erişkinlikte ortaya çıkmaz. Fabry hastalığı: Alfa-galaktozidaz A eksikliğine bağlıdır ve genellikle kardiyovasküler ve nöropatik ağrılarla ilişkilidir, VHL bulgularını içermez.
Google