Soru Bankası
Soru Bankası
⚡
Beş günlük bebek; emmede azalma, uyuklama ve hareket azlığı yakınmaları ile acil servise getiriliyor. Anne baba arasında akrabalık olduğu, bebeğin 3.400 gram ağırlığında doğduğu öğreniliyor. Üçüncü günden itibaren beslenmesinin azaldığı, her beslenme sonrası kustuğu ve bebeğin garip koktuğu belirtiliyor. Vücut ağırlığı 2.900 gram olan bebeğin fizik muayenesinde yenidoğan reflekslerinin alınamadığı ve tonik kasılmalarının olduğu tespit ediliyor. Sepsis belirteçleri negatif, kan gazı ve amonyak düzeyleri normal olan hastanın idrar tahlilinde (+++) ketonüri görülmesi üzerine tarama amaçlı kontrol edilen dinitrofenilhidrazin (DNPH) testi (+++) pozitif olarak sonuçlanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Argininosüksinik asidüri
B) Multipl açil-KoA dehidrogenaz eksikliği
C) 3-hidroksi-3-metilglutaril koenzim A liyaz eksikliği
D) Nonketotik hiperglisinemi
E) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Öğrenim Noktaları
Doğru Cevap: E) Akçaağaç şurubu idrar hastalığı Açıklama: Beş günlük bebekte emmede azalma, uyuklama, hareket azlığı ve beslenme sonrası kusma ile birlikte garip koku (genellikle akçaağaç şurubu gibi) olması, metabolik bir hastalığın belirtisi olabilir. İdrar tahlilinde (+++) ketonüri ve DNPH testi sonucunun (+) çıkması, belirli bir amino asit veya organik asit metabolizması bozukluğunu düşündürmektedir. Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, özellikle lösin, izolösin ve valin gibi dallı zincirli amino asitlerin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle bebeklerde hipotonik kasılmalar ve nörolojik bulgularla birlikte görülür. Bu durum, tanı ile uyumludur. Diğer seçenekler, belirtilen bulgular ve test sonuçları ile daha az olasıdır.
Google