Soru Bankası

Doğru Cevap: B) Fanconi sendromu Bu hastada Fanconi sendromunu düşündüren en belirgin bulgular: Hipofosfatemi (Böbreklerden aşırı fosfat kaybı) Bikarbonat kaybı (proksimal renal tübüler asidoz - tip 2 RTA) Glikozüri (Ancak kan şekeri normal, yani diyabet değil) Aminoasidüri (Böbrek tübüllerinde aminoasit reabsorpsiyon defekti) Raşitik bulgular (raşitik rozari, el bileğinde genişleme) Fanconi sendromu, proksimal renal tübüllerin birçok maddeyi geri emememesiyle karakterizedir. Bu durum, fosfat kaybına bağlı hipofosfatemik riketse, bikarbonat kaybına bağlı proksimal renal tübüler asidoza (RTA Tip 2), ayrıca glikozüri ve aminoasidüriye neden olur. Diğer şıkların yanlış olma nedenleri: A) Nütrisyonel rikets: Raşitik bulgular olabilir ancak glikozüri, aminoasidüri, hipofosfatemi gibi Fanconi sendromuna özgü renal kayıplar beklenmez. C) Bartter sendromu: Hipokalemi ve metabolik alkaloz yapar, ancak bu hastada bikarbonat düşük olduğu için metabolik asidoz var. Bartter sendromunda hipofosfatemi, glikozüri veya aminoasidüri beklenmez. D) Gitelman sendromu: Genellikle hipomagnezemi, hipokalemi ve metabolik alkaloz ile seyreder. Raşitik bulgular veya Fanconi sendromundaki gibi yaygın tübüler disfonksiyon yoktur. E) Distal renal tübüler asidoz (RTA Tip 1): Hiperkalsiüri, nefrokalsinoz ve metabolik asidoz beklenir, ancak bu hastada glikozüri ve aminoasidüri gibi tübüler disfonksiyon belirtileri olduğu için Fanconi sendromu daha olasıdır.