Soru Bankası

Doğru Cevap: ✅ D) Glomerüler mezengial skleroz Açıklama: Bu hastanın klinik tablosu Wilms tümörü (nefroblastom) ile uyumludur. Wilms tümörü, böbreğin embriyonal tümörüdür ve WT1 ve WT2 gen mutasyonları ile ilişkilidir. Histolojik olarak üç komponent içerir: Blastemal hücreler (küçük, yuvarlak hücreler) Epiteliyal yapılar (tübüller) Stromal bileşen WT2 Geni ve İlişkili Hastalıklar: WT2 mutasyonu Beckwith-Wiedemann sendromu ile ilişkilidir. Büyük dil (makroglossi) Visseromegali (organ büyümesi) Hemihipertrofi (vücut yarısında büyüme fazlalığı) Neonatal hipoglisemi Wilms tümörü gelişme riski artar. 👉 Bu sendromda sık görülen böbrek patolojisi "glomerüler mezengial skleroz"dur. Diğer Şıkların Değerlendirilmesi: ❌ A) Aniridi → WT1 mutasyonu ile ilişkilidir (WAGR sendromu). Wilms tümörü + Aniridi + Genitoüriner anomaliler + Mental retardasyon Ancak bu hastada WT2 mutasyonu var, dolayısıyla aniridi beklenmez. ❌ B) At nalı böbrek → Turner sendromu ve diğer konjenital anomalilerde görülür. Wilms tümörüyle doğrudan ilişkisi zayıftır. ❌ C) Anormal gonadal gelişim → WT1 mutasyonu ile ilişkili olan Denys-Drash sendromunda görülür. WT2 mutasyonu ile doğrudan ilişkili değildir. ❌ E) Adrenal sitomegali → Konjenital adrenal hiperplazi (CAH) veya Beckwith-Wiedemann sendromunda görülebilir. Ancak Wilms tümörü için spesifik bir bulgu değildir.