Soru Bankası

Doğru Cevap: B) Fetoplasental aromataz (CYP19) eksikliği Açıklama: 46,XY karyotipine sahip bireylerde cinsiyet gelişim bozukluklarına yol açan durumlar genellikle hormonların ve onların reseptörlerinin eksiklikleri veya mutasyonları ile ilgilidir. 5α-redüktaz 2 eksikliği, erkeklerde dihidrotestosteron (DHT) üretiminin azalmasına neden olur ve bu, dış genital yapıların gelişiminde bozukluğa yol açar. 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz 2 eksikliği, adrenal steroidlerin ve cinsiyet hormonlarının sentezinde sorunlara yol açar. LH reseptör mutasyonu, erkeklerde testosteron üretimini etkileyebilir ve cinsiyet gelişimini bozabilir. WT1 gen mutasyonu, Wilms tümörü ile ilişkilidir ve ayrıca gonadal gelişimle ilgili sorunlara neden olabilir. Fetoplasental aromataz (CYP19) eksikliği ise, genel olarak cinsiyet gelişimi üzerinde belirgin bir etkiye sahip değildir çünkü aromataz enzimi, estradiol üretiminde rol oynar ve 46,XY bireylerde cinsiyet gelişimini direkt etkilemez. Bu nedenle, doğru cevap B şıkkıdır.