Soru Bankası
Soru Bankası
⚡
Beş aylık erkek bebek kusma, terleme ve çevreye ilgisizlik şikâyetleri ile getiriliyor. Öyküsünden anne sütü yetmediği için son bir aydır ek gıdalara başlandığı, beslenmesine taze meyve suyu ve şeker eklendiği öğreniliyor. Eşlik eden semptomları sorgulandığında ateşinin olmadığı, son 2-3 gündür kusmaya başladığı ifade ediliyor. Muayenesinde karaciğer büyüklüğü olan bebeğin, laboratuvar tetkiklerinde hipoglisemi, karaciğer enzimlerinde artış, idrarda glikozüri, proteinüri ve aminoasidüri saptanıyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Galaktokinaz eksikliği
B) Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği
C) Fruktokinaz eksikliği
D) Aldolaz B eksikliği
E) Üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz eksikliği
Öğrenim Noktaları
Doğru Cevap: B) Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği Açıklama: Bu bebekteki bulgular, özellikle ek gıdalara başlandıktan sonra gelişen hipoglisemi, karaciğer büyüklüğü, idrarda glikozüri, proteinüri ve aminoasidüri ile birlikte ortaya çıkmaktadır. Galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği (galaktozemi), özellikle süt ve süt ürünlerinin alımından sonra ortaya çıkan ve galaktoz metabolizmasındaki bozukluklardan biridir. Bu durumda galaktoz metabolizması düzgün çalışmadığı için, beslenme ile alınan galaktoz karaciğerde birikmekte ve bu durum karaciğer büyümesine ve hipoglisemiye neden olmaktadır. İdrarda glikozüri bulunması da, galaktozun glikoza dönüşümünde sorun olduğu anlamına gelir. Diğer seçenekler ise belirtilen semptomlarla ilişkili değildir veya daha az olasıdır. Bu nedenle en olası tanı B şıkkıdır.
Google