Soru Bankası

Doğru Cevap: C) Werdnig-Hoffmann hastalığı Açıklama: Bu bebekte en olası tanı, Spinal Musküler Atrofi (SMA) Tip 1 olarak da bilinen Werdnig-Hoffmann hastalığıdır. Belirleyici klinik bulgular: Hipotoni (gevşek bebek sendromu) ve kas güçsüzlüğü: Bebek başını dik tutamaz ve hareketleri zayıftır. Dilde fasikülasyonlar: Motor nöron tutulumu nedeniyle belirgin bir bulgudur. Derin tendon reflekslerinin kaybı: Alt motor nöron tutulumu gösterir. Genellikle doğumdan itibaren belirtiler mevcuttur ve ilerleyicidir. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), SMN1 gen mutasyonuna bağlı otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Kas güçsüzlüğü nedeniyle solunum yetmezliği gelişebilir ve prognoz kötüdür. Diğer şıkların yanlış olma nedenleri: A) Duchenne musküler distrofi: Genellikle 2-5 yaş civarında yürüme gecikmesi ile fark edilir. Refleksler başlangıçta korunur, hipotoni belirgin değildir. Daha büyük çocuklarda Gower manevrası (destek alarak kalkma) görülür. Dilde fasikülasyon olmaz. B) Becker musküler distrofi: Duchenne'e benzer ama daha hafif ve geç başlangıçlıdır. Hipotoni ve refleks kaybı bebeklikte beklenmez. D) Artrogripozis multipleks konjenita: Kas-iskelet sistemi anomalisidir, kas gücü kaybı değil eklem kontraktürleri ön plandadır. Dilde fasikülasyon beklenmez. E) Transvers miyelit: Genellikle akut gelişir ve nedeni otoimmün veya enfeksiyöz olabilir. Duyu kusurları ve mesane-bağırsak disfonksiyonu eşlik edebilir. Dilde fasikülasyon ve ilerleyici kas güçsüzlüğü tipik değildir.