Soru Bankası

Doğru Cevap: E) 13, 18, 21 Açıklama: Antenatal tarama testleri ile rutin olarak Trizomi 13 (Patau sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 21 (Down sendromu) taranır. Trizomi 21 (Down Sendromu): En sık görülen kromozomal anöploididir. İlk trimester kombine test (serbest β-hCG ve PAPP-A) ve ikinci trimester üçlü/dörtlü testlerle taranır. Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Şiddetli gelişimsel gerilik ve konjenital anomalilerle karakterizedir. Trizomi 13 (Patau Sendromu): Orta hat defektleri ve ciddi organ anomalileri ile ilişkilidir. NIPT (Non-invaziv prenatal test) ve ikili test gibi tarama yöntemleri bu üç anöploidi için önerilir. Diğer Şıkların Yanlış Olma Nedenleri: A) 11, 12, 13: Bu kromozomlar anöploidi açısından antenatal taramada rutin olarak değerlendirilmez. B) 13, 14, 21: Trizomi 14 antenatal taramada rutin olarak taranmaz. C) 17, 18, 21: Trizomi 17 yaygın bir prenatal tarama konusu değildir. D) 18, 19, 21: Trizomi 19 antenatal tarama testlerinde rutin olarak değerlendirilmez.