Soru Bankası

Doğru Cevap: A) Alport Sendromu Açıklama: Alport sendromu, glomerüler bazal membran (GBM) bozukluğu ile karakterize, genetik geçişli bir hastalıktır ve tip IV kollajen sentezinde bozukluk nedeniyle gelişir. Bu hastalık X’e bağlı dominant geçiş gösterir (en sık), ancak otozomal resesif ve otozomal dominant formları da olabilir. Verilen vakada Alport sendromunu düşündüren bulgular: Mikroskobik hematüri: Alport sendromunun erken bulgularından biridir. Aile öyküsü (Dayının diyalize girmesi): X’e bağlı geçiş gösterdiği için ailede benzer böbrek yetmezliği öyküsü olabilir. Elektron mikroskobik bulgular: GBM’de düzensiz kalınlaşma ve incelme Lamina densada "sepet örgüsü" görünümü (splitting, laminasyon ve ayrılmalar) İmmün kompleks birikiminin olmaması: Alport sendromu, immün kompleks birikimiyle seyretmez, bu nedenle immünofloresan negatif olur. Diğer Tanıların Dışlanması: B) Juvenil nefronofitizis: Çocukluk çağı tübülointerstisyel nefropati olup hematüri beklenmez. Kronik ilerleyici böbrek yetmezliği yapar ancak GBM anormallikleri göstermez. C) IgA nefropatisi: En sık nefritik sendrom nedenlerinden biridir ve genellikle üst solunum yolu enfeksiyonları sonrası hematüri ile başlar. Elektron mikroskopisinde immün kompleks birikimi (özellikle IgA) görülmesi gerekir. Bu vakada immün kompleks birikimi yok. D) Reflü nefropatisi: Vezikoüreteral reflüye bağlı gelişir ve glomerüler bazal membran hasarı tipik değildir. Genellikle skarlara bağlı kronik böbrek yetmezliği ve hipertansiyon görülür. E) Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD): Genellikle erişkin yaşta (30-40 yaş) belirti verir. Kistler karakteristik bulgudur ancak bu hastada böyle bir bilgi yok. Elektron mikroskopisinde GBM splitting beklenmez.