Soru Bankası

Doğru Cevap: E) C282Y mutasyonu Açıklama: HFE ilişkili herediter hemokromatoz, demir metabolizması bozukluğu sonucu aşırı demir birikimi ile karakterize bir hastalıktır. Bu hastalık, HFE genindeki C282Y mutasyonu nedeniyle gelişir. Bu mutasyon, HFE proteinini etkileyerek, demir emiliminin artmasına yol açar ve vücutta toksik seviyelere kadar demir birikmesine neden olur. HFE genindeki C282Y mutasyonu: C282Y mutasyonu, HFE geninin en yaygın mutasyonudur ve herediter hemokromatozun başlıca nedenidir. Bu mutasyon, HFE proteinini değiştirir ve bu da hepsidin üretimini baskılar, dolayısıyla bağırsaklardan aşırı demir emilmesine yol açar. Diğer mutasyonlar: HJV mutasyonu (A): Hemojuvelin genindeki mutasyonlar, hemojuvelin proteiniyle ilişkili bir hastalık olan juvenil hemokromatoza yol açar, ancak bu HFE ilişkili herediter hemokromatoz ile ilgili değildir. Hepsidin mutasyonu (B): Hepsidin, demir metabolizmasını düzenleyen bir hormondur ve mutasyonlar, ailevi hemokromatoz gibi hastalıklara yol açabilir, ancak bu mutasyon HFE geninin bir sonucu değildir. TFR2 mutasyonu (C): Transferrin reseptörü 2 (TFR2) mutasyonu, başka bir hemokromatoz formuna yol açabilir, ancak HFE ilişkili değildir. Ferroportin (SLC40A1) mutasyonu (D): Ferroportin, demir taşıma ile ilgili bir proteindir ve ferroportin hastalığı adı verilen bir durumla ilişkilidir, ancak bu da HFE ilişkili değildir.