Soru Bankası
Soru Bankası
⚡
Lesch-Nyhan sendromu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?
A) X kromozomuna bağlı kalıtım gösterir.
B) Kurtarma (salvage) yolağında IMP ve GMP sentezi azalır.
C) Hücre içi fosforibozilpirofosfat (PRPP) düzeyi azalır.
D) De novo pürin nükleotid sentezi hızlanır.
E) Sinoviyal sıvıda ve idrarda ürat kristallerinin oluşumunda artış görülebilir.
Öğrenim Noktaları
Doğru Cevap: C) Hücre içi fosforibozilpirofosfat (PRPP) düzeyi azalır. Açıklama: Lesch-Nyhan sendromu, hipoksantin-guanin fosforibozil transferaz (HGPRT) enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan X'e bağlı kalıtılan bir hastalıktır. HGPRT enzimi eksik olduğunda, pürin bazlarının kurtarma (salvage) yolu ile yeniden kullanılmasını sağlayamaz. Bu durum, hücre içi fosforibozilpirofosfat (PRPP) seviyesinin artmasına neden olur ve de novo pürin sentezini hızlandırır. Artan pürin sentezi, fazladan ürik asit üretimine yol açar. Diğer ifadelerin açıklamaları: X kromozomuna bağlı kalıtım: Lesch-Nyhan sendromu X'e bağlı resesif olarak kalıtılır. IMP ve GMP sentezi azalır: HGPRT eksikliği nedeniyle IMP ve GMP kurtarma yolu ile sentezlenemez. De novo pürin sentezi hızlanır: Artan PRPP seviyeleri nedeniyle bu yol hızlanır. Ürat kristalleri oluşumu: Yüksek ürik asit seviyeleri nedeniyle sinoviyal sıvı ve idrarda ürat kristalleri oluşabilir.
Google