Soru Bankası

Doğru Cevap: C) Pirimidin dimerlerinin oluşumu Açıklama: Bu hastanın bulguları Kseroderma Pigmentozum (XP) hastalığını düşündürmektedir. XP, nükleotid eksizyon onarımı (NER) defekti sonucu ortaya çıkar ve ultraviyole (UV) ışınlarına aşırı duyarlılık ile karakterizedir. 📌 Güneşe maruz kalan bölgelerde: ✔ Hiperpigmentasyon ✔ Ülseratif deri lezyonları ✔ Premalign değişiklikler (erken deri kanseri riski) Bu tabloda en olası DNA hasarı nedir? 🔹 UV ışınları, DNA’daki komşu pirimidin bazları (timin ve sitozin) arasında kovalent bağlar oluşturarak pirimidin dimerlerinin oluşmasına neden olur. 🔹 Nükleotid eksizyon onarım sistemi, bu hataları düzeltemezse genetik mutasyonlar birikir ve kanser riski artar. Yanıt Seçeneklerinin Değerlendirilmesi: A) Tranzisyon mutasyonu → Yanlış. Tranzisyon mutasyonları tek baz değişiklikleridir, UV hasarı ile doğrudan ilişkili değildir. B) İnsersiyon ve delesyon → Yanlış. DNA dizisine baz eklenmesi veya silinmesi sonucu çerçeve kayması (frameshift) mutasyonları oluşur. XP ile doğrudan ilişkili değildir. C) Pirimidin dimerlerinin oluşumu → ✅ Doğru. XP’de temel DNA hasar mekanizmasıdır. D) Baz metilasyonu → Yanlış. Gen regülasyonu ile ilgili olup UV hasarı ile doğrudan ilişkili değildir. E) DNA çift zincir kırıkları → Yanlış. Daha çok iyonizan radyasyon ve kemoterapötik ajanlar ile ilişkilidir.