Soru Bankası

Doğru Cevap: C) Steroidogenik akut düzenleyici protein (StAR) defekti Açıklama: Steroidogenik akut düzenleyici protein (StAR) defekti, konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en nadir görülen ancak en ağır formlarından biridir. StAR proteini, mitokondriye kolesterol taşınmasını sağlayarak steroid hormon sentezinin ilk ve en kritik adımını düzenler. StAR defekti olduğunda, bütün steroid hormonların sentezi bozulur çünkü kolesterol, mitokondri iç zarına taşınamaz ve pregnenolon sentezlenemez. Bu nedenle kortizol, aldosteron ve cinsiyet hormonlarında eksiklik oluşur. Klinik Bulgular: Erkek bebeklerde fenotipik olarak kadın görünümlü dış genital organlar oluşur çünkü testosteron üretimi olmaz. Kız bebeklerde genital anomaliler gözlenmez, ancak tuz kaybı sendromu ve hipoglisemi gibi ciddi metabolik bozukluklar ortaya çıkar. Hipotansiyon ve hiponatremi görülür, çünkü aldosteron üretilemez. Diğer Şıkların Açıklamaları: 21-hidroksilaz defekti (en sık görülen KAH formu): Aldosteron ve kortizol sentezinde azalma olur, ancak androjen üretimi arttığı için virilizasyon görülür. 11-beta-hidroksilaz defekti: Kortizol eksikliği olsa da, deoksikortikosteron birikimi nedeniyle hipertansiyon oluşur. 17-alfa-hidroksilaz defekti: Cinsiyet hormonları üretilemez, ancak aldosteron sentezi korunur ve hipertansiyon ile hipokalemi gelişir. 3-beta-hidroksisteroid dehidrogenaz defekti: Tüm steroid hormonların sentezinde kısmi bir bozukluk olur ancak tamamen durmaz.