Soru Bankası

⚡

Gözlerinde sararma ve hâlsizlik şikâyetleri ile başvuran 23 yaşındaki kadın hastanın bir haftadır aralıklı açlık diyeti uyguladığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde, skleralarda hafif sarılık tespit ediliyor. Laboratuvar sonuçlarında:

Açlık kan glukozu: 65 mg/dL
ALT, AST, ALP ve LDH: Referans aralıkta
Total bilirübin: 2,5 mg/dL
Direkt bilirübin: 0,2 mg/dL
İdrarda bilirübin: Negatif
Ürobilinojen: Normal

Bu hastada bilirübin artışına yol açan defekt aşağıdakilerden hangisinde görülür?

A) Spektrin

B) Biliverdin redüktaz

C) UDP-glukuroniltransferaz

D) Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz

E) ABCC2 taşıyıcı

Öğrenim Noktaları

Doğru Cevap: C) UDP-glukuroniltransferaz Açıklama: Hastada hafif sarılık, total bilirübin yüksekliği, direkt bilirübinin normal olması ve idrarda bilirübin bulunmaması, indirekt (konjuge olmamış) bilirübin artışı ile uyumludur. Bu durumun en olası sebebi Gilbert sendromudur. Gilbert sendromu, karaciğerde UDP-glukuroniltransferaz (UGT1A1) aktivitesinin azalması nedeniyle bilirübini yeterince konjuge edemeyen bir metabolik bozukluktur. Özellikle açlık, stres, enfeksiyon ve fiziksel efor gibi durumlarda bilirübin artışı belirginleşir. Hafif sarılık dışında genellikle semptomsuzdur ve ciddi bir hastalık değildir. Hepatik enzimlerin normal olması ve idrarda bilirübin bulunmaması, hemoliz veya hepatoselüler bir hasar olmadığını gösterir. Diğer seçenekler: Spektrin (A şıkkı) → Hereditary sferositoz gibi hemolitik anemilerde etkilenir. Hemoliz olmadığı için bu durum dışlanır. Biliverdin redüktaz (B şıkkı) → Biliverdini bilirübine çevirir, ancak konjuge edilme sürecinde rol oynamaz. Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (D şıkkı) → G6PD eksikliği hemolitik anemiye neden olur, ancak hastada hemoliz bulguları yoktur. ABCC2 taşıyıcı (E şıkkı) → Dubin-Johnson sendromunda etkilidir ve direkt (konjuge) bilirübin yüksekliği ile ilişkilidir.

« Önceki 1 … 2.004 2.005 2.006 … 2.353 Sonraki »