Soru Bankası

Doğru Cevap: B) Adrenolökodistrofi – Çok uzun zincirli yağ asitleri düzeyi Açıklama: Bu hastanın belirtileri, yürüme güçlüğü, konuşma azlığı, durgunluk ve ders başarısında düşüş, adrenolökodistrofi gibi bir nörolojik hastalığı düşündürmektedir. T2 ağırlıklı MR görüntülemesinde beyinde beyaz cevherde anormallikler, genellikle lökodistrofi ile ilişkilidir ve bu hastalıklar, genellikle nörolojik gerilik, kas güçsüzlüğü ve davranış değişiklikleri gibi belirtilere yol açar. Adrenolökodistrofi (ALD), çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) metabolizmasının bozulduğu bir hastalıktır. Bu hastalık, özellikle beyaz cevherde lezyonlarla karakterizedir ve çok uzun zincirli yağ asitlerinin düzeyi ölçülerek teşhis konulabilir. Diğer Şıkların Değerlendirilmesi: A) Metakromatik lökodistrofi – N-asetil aspartat düzeyi: Metakromatik lökodistrofi, arilsülfataz A eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır ve T2 MR görüntüsünde beyaz cevherde metakromatik boyama özelliklerine sahip lezyonlar görülebilir. Ancak, N-asetil aspartat düzeyleri, bu hastalıkla ilişkili değildir. Metakromatik lökodistrofi için doğru test, arilsülfataz A düzeyidir. C) Canavan hastalığı – Arilsülfataz A düzeyi: Canavan hastalığı, aspartoacylase eksikliği nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalıkta beyaz cevherde değişiklikler olur, ancak arilsülfataz A testi, metakromatik lökodistrofi ile ilişkilidir, Canavan hastalığı ile değil. D) Alexander hastalığı – Biotinidaz düzeyi: Alexander hastalığı, makrogliyal hücrelerin bozulduğu bir hastalıktır ve genellikle beyaz cevherde değişiklikler ile ilişkilidir. Ancak, biotinidaz eksikliği testi biotinidaz defisiti ile ilişkilidir ve Alexander hastalığı ile ilgili değildir. E) Wilson hastalığı – Serum bakır düzeyi: Wilson hastalığı, bakır metabolizmasındaki bozukluklarla ilgilidir ve karaciğer, böbrek, beyin gibi organlarda bakır birikimi ile karakterizedir. Wilson hastalığında, serum bakır düzeyi ve 24 saatlik idrar bakır düzeyi ölçülerek teşhis konulabilir. Ancak, bu hastada belirtilen nörolojik bulgular ve MR görüntülemesindeki beyaz cevher değişiklikleri, Wilson hastalığı ile uyumsuzdur.